CRISPR/Cas9 genome editing approaches for psychiatric research

Currently, genome editing technologies, such as clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR/Cas9), are predominantly used to model genetic diseases. This genome editing system can correct point or frameshift mutations in risk genes. Here, we analyze and discuss the advantages of genome editing, its current applications, and the feasibility of the CRISPR/Cas9 system in research on psychiatric disorders. These disorders produce cognitive and behavioral alterations and their etiology is associated with polygenetic and environmental factors. CRISPR/Cas9 may reveal the biological mechanisms of psychiatric disorders at a basic research level, translating a suitable clinical approach for use in the diagnosis and treatment of psychiatric disorders. Genetic diagnosis and treatment for these disorders have not yet been fully established in psychiatry due to the limited understanding of their heterogeneity and polygenicity. We discuss the challenges and ethical issues in using CRISPR/Cas9 as a tool for diagnosis or gene therapy.

Bloodstream infection by Rhodococcus corynebacterioides in a pediatric patient diagnosed with high-risk retinoblastoma / Infección del torrente sanguíneo por Rhodococcus corynebacterioides en un paciente pediátrico con diagnóstico de retinoblastoma de alto riesgo

Abstract Rhodococcus is a pathogen that is known to cause infections in animals and humans, mainly in cases of immunocompromised patients. A case of a pediatric cancer patient suffering from a bloodstream infection caused by Rhodococcus corynebacterioides was described in this work. Gram positive rods were isolated from blood cultures. The target bacterium was identified using a combination of biochemical tests, the MALDI-TOF mass spectrometry technique, and the analysis of the 16S rRNA sequence. Moreover, an antimicrobial susceptibility test was performed using the E-test. The isolated bacterium was identified as R. corynebacterioides. The 3-year-old patient was successfully treated with vancomycin and meropenem. This is the first published report of R. corynebacterioides in a pediatric patient diagnosed with retinoblastoma that developed a bloodstream infection. R. corynebacterioides should be considered among the opportunistic infectious agents affecting pediatric cancer patients.

Resumen Rhodococcus es un patógeno conocido por causar infecciones en animales y humanos, principalmente en pacientes inmunocomprometidos. En este trabajo se describe el caso de un paciente pediátrico con cáncer que presentó una infección del torrente sanguíneo causada por Rhodococcus corynebacterioides. A partir de hemocultivos, se aislaron bacilos gram positivos. La bacteria diana fue identificada usando una combinación de pruebas bioquímicas, por espectrometría de masas MALDI-TOF y por el análisis de la secuencia del gen 16S ARNr. Además, se realizó una prueba de sensibilidad a los antimicrobianos utilizando E-test. La cepa bacteriana se identificó como R. corynebacterioides. El paciente, de 3 años, fue tratado con vancomicina y meropenem, exitosamente. Este es el primer reporte de R. corynebacterioides como agente causal de una infección del torrente sanguíneo en un paciente pediátrico con retinoblastoma. R. corynebacterioides debe considerarse entre los agentes infecciosos oportunistas que afectan a los pacientes pediátricos con cáncer.

Brucelosis: zoonosis de importancia en México / Brucellosis: a zoonosis of importance in Mexico

Introduction: Brucellosis is one of the most frequent zoonosis in most parts of the world. This zoonosis remains a great problem to public health in developing countries, although developed countries have successfully controlled it. Mexico still shows a high annual brucellosis incidence in humans; thus, the country is considered around the world as an endemic brucellosis country. Aim: To describe the connection/association between this zoonosis and the current epidemiological situation in the Mexican population. Methods: Perusal of research reports, epidemiological studies and veterinarian reviews performed in Mexico, using data bases such as PubMed, Thompson Reuters, Mesh research. Conclusion: The risk of infection by Brucella in Mexico is associated with the consumption of unpasteurized dairy products, mainly fresh cheeses.

Introducción: La brucelosis es una de las enfermedades zoonóticas más frecuentes en la mayor parte del mundo. Mientras que en los países desarrollados han logrado con éxito su control, en los países en vías de desarrollo continúa siendo un gran problema de salud pública. México continúa presentando alta incidencia anual de brucelosis en humanos, por lo que es considerado un país endémico de brucelosis. Objetivo: Describir la relación de esta zoonosis con la situación epidemiológica actual en la población de México. Material y Métodos: Consulta de reportes de investigación, estudios epidemiológicos y revisiones veterinarias, realizadas en México, a través de bases de datos como PubMed, Thompson Reuters y Meshresearch. Conclusión: El riesgo del contagio de Brucella spp. en México está asociado al consumo de productos lácteos sin pasteurizar, principalmente quesos frescos.

Fibroblast response to initial attachment and proliferation on titanium and zirconium surfaces / Respuesta de fibroblastos a la adhesión inicial y proliferación en superficies de titanio y zirconio

Introduction: In recent decades, dental implants have become one of the best options for comprehensive dental restoration; their placement is a multidisciplinary task that requires a solid understanding of biological, periodontal, surgical and prosthetic principles. Objective: The aim of this study was to quantify in vitro the adhesion and proliferation of human gingival fibroblasts (HGF) response on titanium (Ti) and zirconia (Zr) surfaces. Methodology: Samples of Ti and Zr were observed under atomic force microscopy (AFM). HGFs were inoculated in each sample to determine adhesion and cell proliferation. The reagent MTT was mixed with medium DMEM and inoculated in each plate; formazan was dissolved with dimethyl sulfoxide and analyzed at 540nm in a microplate spectrophotometer. The test was performed with three independent experiments. Data were analyzed with Kolmogorov-Smirnov tests (Lilliefors), Kruskal-Wallis tests and Mann-Whitney test comparisons. Results: Topography of the Zr plates showed greater roughness (Ra= 0.39 microns) than Ti (Ra= 0.049 microns). Quantification of HGF adhesion was significantly higher (p<0.05) in Ti, while proliferation showed no statistically significant differences between the groups. Conclusion: It is noteworthy that, even though Ti initially showed increased cell adhesion on the surface, after 24h Zr samples showed similar proliferation; this demonstrates that both surfaces have a comparable biological response.

Introducción: En las últimas décadas, los implantes dentales se han posicionado como una de las mejores opciones de restauración dental integral; su colocación es una tarea multidisciplinaria que requiere una sólida comprensión de los principios biológicos, periodontales, quirúrgicos y protésicos. Objetivo: El objetivo de este estudio fue cuantificar in vitro la adhesión y proliferación de la respuesta de fibroblastos gingivales humanos (HGF) en superficies de titanio (Ti) en contraste con superficies de zirconia (Zr). Metodología: Se observaron las muestras de Ti y Zr bajo microscopía de fuerza atómica (AFM). Los HGF fueron inoculados en cada muestra para determinar la adhesión y proliferación celular. El reactivo MTT se mezcló con medio DMEM y se inoculó en cada placa, el formazán se disolvió con dimetilsulfóxido y se analizó a 540nm en un espectrofotómetro de microplaca. El ensayo se realizó con tres experimentos independientes. Los datos fueron analizados con pruebas de Kolmogorov-Smirnov (Lilliefors), pruebas de Kruskal-Wallis y comparaciones de Mann-Withney. Resultados: La topografía de las placas de Zr mostraron una mayor rugosidad (Ra=0.39 micrones) en comparación con las de Ti (Ra=0.049 micrones). La cuantificación de la adhesión de HGF fue significativamente mayor (p<0.05) en el Ti, mientras que la proliferación no mostró diferencias estadísticamente significativas entre los grupos. Conclusión: Es importante mencionar que, a pesar de que el Ti mostró inicialmente una mayor adhesión celular sobre la superficie, después de 24 hrs las muestras de Zr mostraron una proliferación similar; lo que demuestra que ambas superficies poseen una respuesta biológica comparable.

Seguimiento clínico, serológico y mediante la reacción de polimerasa en cadena de una familia con brucelosis / Clinical, serological and polymerase chain reaction follow-up of a family with brucellosis

Introduction: Human brucellosis diagnosis is based on isolation of Brucella spp. from blood or tissue cultures with a positivity rate of 40-70% and serology techniques are used as complementary tools; recently molecular biology diagnostic techniques have been developed intending to optimize the etiological confirmation. Aim: The main objective of this work was to compare the polymerase chain reaction (PCR), against serological diagnostic tests during the clinical follow-up of a family presenting brucellosis. Methods: Seven family members who lived in the urban area of Mexico City, were monitored using the Rose Bengal test, the agglutination test as well as agglutination with 2 mecapto ethanol, blood cultures and serum PCR for a period of 27 months. The suspected source of infection was fresh goat cheese from a known endemic zone. Results: Brucella melitensis was isolated from the blood cultures of two patients. All of the patients were positive in serological and PCR tests at the beginning of this follow-up. At the end of the study, three patients responded well to the treatment and showed negative results in the serological and PCR tests. While two patients with diabetes mellitus type 2, showed positive results in the serological and PCR tests as well as persistent symptoms. Conclusion: Clinical follow-up of patients with brucellosis is of great importance, to properly evaluate the given treatment. In this sense the PCR is a great supporting tool in diagnostic testing.

Introducción: El diagnóstico de brucelosis humana es difícil pues los cultivos de sangre y tejidos tienen un rendimiento limitado (40-70%) y usualmente se recurre a la serología como recurso complementario; últimamente se han desarrollado técnicas de biología molecular que intentan optimizar la confirmación etiológica. Objetivo: Comparar la reacción de la polimerasa en cadena (RPC) con las pruebas de diagnóstico serológicas en el seguimiento clínico de una familia con brucelosis. Métodos: Siete integrantes de una familia con brucelosis que habitaban la zona urbana de Ciudad de México fueron monitoreados mediante aglutinación con antígeno Rosa de Bengala, prueba de aglutinación, aglutinación en presencia de 2 mercapto-etanol, hemocultivos y RPC en suero durante 27 meses. La probable fuente de infección de los pacientes fue el consumo de queso fresco de cabra originario de una zona endémica. Resultados: Brucella melitensis se obtuvo del hemocultivo de dos pacientes. Todos los pacientes fueron positivos a las pruebas serológicas y al RPC al inicio del seguimiento. Tres pacientes respondieron bien al tratamiento y mostraron resultados negativos en serología y RPC al final del estudio. Mientras que en dos pacientes con diabetes mellitus tipo 2 la sintomatología fue persistente, serología positiva y RPC positivos al finalizar el estudio. Conclusión: El seguimiento clínico de pacientes con brucelosis es muy importante para valorar el tratamiento, en este sentido la RPC es una herramienta que puede apoyar a otras pruebas de diagnóstico.

Curanderos, malestar y "daños": una interpretación social / Folk healers, discomfort, and sorcery: a social interpretation

From within the framework of social representations theory, this research sought to explore magical-religious thoughts on sickness among users of traditional medicine. Introduction Ever since the dawn of time, magic and religion have been human resources for facing issues of health and sickness. In traditional Meso-America, sickness was believed to have four different causes: the breaking of natural laws, the will of the gods, the dates on the calendar, and the actions of human beings. These traditional beliefs blended in with Spanish Christian heritage and with the magical-religious beliefs of the slaves, giving place to the traditional medicine practiced currently in Mexico. Representations of health and sickness determine the choices people make between different healing options, thence our interest in understanding the social representations of these categories among users of traditional medicine and folk healing. Method Ten traditional medicine users from the State of Mexico were interviewed in depth regarding five thought categories: health/sickness, traditional medicine and folk healers, detection and treatment, reasons for choosing traditional medicine, and contrast between traditional and modern medicine. The interviews were analyzed qualitatively using Ethnograph 4.0. Results According to these ten informants, health and sickness have to do with intra and interpersonal wellbeing and discomfort. The magical-religious thoughts of the interviewees are witnessed by the classification they make of ailments, which can be physical, psychological or due to curses and witchcraft -this latter undetectable by doctors. Other beliefs are that many people can cause their own ailments, that folk healers can practice white magic (for doing good) or black magic (for doing evil), and that they have a "gift" for healing and prediction, through dreams or otherwise. Discussion The ways of understanding health and disease are not universal, they depend on social representation or the meaning that patients attribute to them. Traditional medicine is based on magical-religious thinking that explains the disease and contrasts with the official medicine interpretation.

La presente investigación tuvo como objetivo conocer, desde la teoría de las Representaciones Sociales, el pensamiento mágico-religioso que tiene sobre el malestar un grupo de usuarios de la medicina tradicional. Introducción La magia y la religión han sido herramientas que el hombre ha utilizado para enfrentar los problemas de salud-enfermedad que se le han presentado a lo largo de su existencia. La cosmovisión mesoame-ricana también estaba sustentada en un pensamiento mágico-religioso que daba sentido al malestar. La conquista produjo un mestizaje cultural en el que este tipo de pensamiento siguió vigente y que en la actualidad se manifiesta en la práctica de la medicina tradicional; de ahí la inquietud de indagar cómo se representan socialmente el malestar los sujetos que hacen uso de esta opción. Método Estudio cualitativo de tipo exploratorio-descriptivo. Se utilizó la entrevista a profundidad para explorar cinco categorías: salud-enfermedad, medicina tradicional y curanderos, detección y tratamiento, argumentos para la elección de la medicina tradicional, contraste entre medicina tradicional y oficial. Materiales e instrumentos: Audiograbadora, diario de campo. Población: Diez usuarios de la medicina tradicional del Estado de México. Análisis de datos: análisis de contenido mediante Ethno-graph 0.4. Consideraciones éticas: Participación voluntaria, confidencialidad y anonimato de los participantes. Resultados De acuerdo con los informantes, la salud-enfermedad tiene que ver con un sentimiento de bienestar-malestar intrapersonal e interpersonal. El pensamiento mágico-religioso se evidencia en la clasificación que hacen de las enfermedades, las cuales pueden ser físicas, psicológicas o de otro tipo: daños o brujerías que no pueden ser detectadas ni curadas por los médicos. Muchas veces una persona es la causante del problema. Los curanderos pueden dedicarse a la magia blanca (hacer el bien) o a la negra (perjudicar); poseen un "don" para curar, pueden ver en sus sueños y adivinar. Discusión Las formas de entender la salud-enfermedad conllevan la elección de aquellas opciones más compatibles con el tipo de pensamiento, ya sea empírico o mágico-religioso, que subyace a la interpretación del malestar, en concordancia con el grupo social al que el sujeto pertenece.

Síndrome de Alagille: su presentación cutánea / Alagille's syndrome: its cutaneous presentation

Se presentan seis pacientes, tres varones y tres mujeres, con síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares, que consultaron por colestasis neonatal, prurito y xantomas. El protocolo de estudio incluyó la historia personal y familiar, examen físico, cardiológico, oftalmológico, dermatológico y radiológico. Son los únicos casos de la bibliografía dermatológica nacional consultada

Niño con coloración verdosa del cabello / Boy with green hair

Presentamos un niño de 18 meses de edad, con pelo verde, debido a su exposición a polvillo o nube con trazas de cobre, desde una industria hogareña. Revisamos las posibles causas de pelo verde, un problema dermatológico muy inusual

Flujo y concentración de proteínas en saliva total humana / Salivary flow rate and protein concentration in human whole saliva

Objetivo. Determinar los promedios de flujo salival y la concentración de proteínas totales en una población joven del Estado de México. Material y métodos. Se seleccionaron 120 sujetos a quienes se les colectó saliva total humana(STH) no estimulada y estimulada, la cual se analizó por medio de gravimetría y espectrofotometría (LV/LU); se calcularon medidas de tendencia central y de dispersión; posteriormente, se correlacionaron estos datos con los índices CPOD y CPITN. Resultados. Los sujetos estudiados mostraron un promedio en la concentración de proteínas (mg/min ñ DE) en STH no estimulada de 0.397 ñ .26, y en STH estimulada, de 0.973 ñ .53. El promedio en la concentración de proteínas (mg/ml ñ DE) fue de 1.374 ñ .45 en STH no estimulada y de 1.526 ñ .44 en STH estimulada. Las mujeres presentaron un menor porcentaje de flujo salival y mayor concentración de proteínas. No se observaron correlaciones entre el flujo y la concentración de proteínas totales y el CPOD y CPITN; sin embargo, sí las hubo con otras variables. Conclusiones. Estos hallazgos podrían estar asociados con el grado de nutrición, las características genéticas y los niveles de salud bucal en nuestra población. El presente estudio representa la fase inicial de la creación de una base de datos en sialoquímica, cuya meta será identificar los parámetros que indiquen el riesgo de enfermedades sistémicas o bucodentales

Objective. To determine the average salivary flow rates and total protein concentrations in a population of the State of Mexico. Material and methods. A gravimetric and spectrophotometric analysis was applied to 120 subjects in total resting and stimulated whole saliva and results were correlated with the DMFT and CPITN indexes. Results. Subjects allowed average salivary flow rate (ml/min ± SD) in non-stimulated human whole saliva (HWS) of 0.397±.26 and in stimulate d HWS of 0.973±.53. Average protein concentration was (mg/ml ± SD) 1.374±.45 in non-stimulated HWS and 1.526±.44 in stimulated HWS. Females showed a lower percentage of salivary flow and greater protein concentrations. No correlations were observed between flow and total protein concentration, and DMFT and CPITN; however, correlations were present with other variables. Conclusions. These findings could be associated to degree of nutrition, genetic characteristics and level of oral disease in our population. Present results represent the first step to create a database in sialochemistry to identify risk indicators of specific oral and systemic diseases.

Erupción fija pigmentaria por jugos artificiales / Fixed pigmentary drug eruption due to artificial juices

Se presentan tres pacientes entre siete y once años de edad, que desarrollaron una erupción fija pigmentaria tras al ingesta durante más de tres años de jugos artificiales dietéticos. Se realizó estudio histológico, que fue de compatibilidad en el primer y segundo caso, mostrando un patrón liquenoide en el tercero. Se discute el rol de los edulcorantes contenidos en estos jugos artificiales, como así su asociación con las sulfas

Angioqueratoma corporis diffusum por deficiencia de Alfa Galactosidasa "A" / Angiokeratoma corporis diffusum due to alpha-galactosidase \"A\" defficiency

Se comunica el caso de un paciente de sexo masculino de 24 años de edad, que presenta angioqueratomas múltiples en todo el tegumento y mucosas, con afectación oftalmológica típica. Se realizó ultramicroscopía de una lesión de piel, donde pudieron verse inclusiones citoplasmáticas en células endoteliales, fibroblastos, células periteliales y perineurales. Bioquímicamente se comprobó la deficiencia enzimática en plasma de la * galactosidasa "A". Se realiza una revisión histórica y se consideran además los aspectos clínicos, histopatológicos, ultramicroscópicos y enzimáticos, como así los distintos diagnósticos diferenciales. También se dan algunas pautas terapéuticas novedosas y otras paliativas. Para finalizar, sugerimos el estudio genético de los familiares directos del paciente para detectar posibles futuros casos y poder brindarles consejo genético adecuado

Incontinentia pigmenti, asociaciones oculares, neurológicas y forma unimetamérica / Incontinentia pigmenti, ocular and neurologic association and unilateral metameric distribution

Se presentan tres pacientes con Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger), todos ellos del sexo femenino, siendo dos hermanas con anomalías oculares y neurológicas concomitantes y un tercer caso, linear localizado. Se pasa revista a las principales características de esta entidad

Angiomatosis neonatal difusa, tipo benigno: presentación de tres casos / Diffuse neonatal angiomatosis, benign type: report of 3 cases

Se presentan tres pacientes de sexo femenino con hemangiomatosis difusa del recién nacido de tipo benigno. Se diferencia esta variante, sin repercusión visceral o sistémica, de los casos multisistémicos. El seguimiento de los pacientes durante 4 a 5 años permitió comprobar la involución de las lesiones sin necesidad de instituir ninguna terapéutica